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“高大上”基因检测走出神秘圈

来源:未知 发布时间:2017-08-03 10:41

通过“窥探”身材里一个不为肉眼所见的“信息载体”,就能掌握性命的绝密信息,“基因检测”在普通市民眼里,神奇又神秘。

精准 医疗是随着基因组测序技术快捷提高、生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医疗模式。这种医疗模式“以多组学大数据为基础,结合患者临床医疗与健康数据,开展精准的疾病分类及诊断、实现个性化的疾病预防和治疗”。

这听起来真实诱人:大到来自哪里,祖先是谁,小到能不能饮酒,会不会秃头,问题的答案通通锁在基因里,而你只需付出两毫升唾液和几百上千块钱,就能取得解密的钥匙——基因检测。

头顶科学和神秘两大光环,基因检测红了。随着检测本钱的下降和消费级检测产品的盛行,这项传说中可以“让你的祖先活过来”的技术吸引了越来越多人尝鲜。就在上周,美国基因测序巨头Illumina旗下子公司Helix宣布,其消费近两年时间打造的DNA 应用商店正式上线,消费者可以像在超市购物一样轻松选购基因服务产品。

风也刮到了国内。目前国内已经有200家以上基因测序公司,仅在2016年就有40家相关公司获得融资,市场规模将近60亿。7月14日,华大基因于深交所创业板上市,更是成为基因测序行业进军资本市场的第一股。

当基因走出科学的神秘圈,来到大众消费进级的风口之下,它会告知我们什么?

优化你的生活方式

“这两年来采访的人显著变多了。”“微基因”结合开创人陈钢的这句戏谑侧面印证了基因检测的走俏。他们目前已经积聚了三万多组数据和两万多名付费检测用户,而在这两万多人中,七成以上年龄在20到40岁之间。

另一家倾向小而美的基因检测公司“各色DNA”同样主打线上年轻人市场,创始人郭婷婷直言:“基因检测产品的认知成本较高、价格不低,线下接受度一般。”此外,年青人对新技术更加开放的立场和好奇心也是他们乐于尝试的推手。

优化生活方式——当被问到基因检测对一般人到底有什么用时,这个要害词频频涌现。陈钢举了健身和营养的例子加以佐证。假如消费者掌握了自己的基因组数据,就能够通过数据解读懂得自己暴发力更强仍是耐力更好,选择更适合本人的方式去运动。饮食也是如斯。通过基因数据了解自己的乳糖耐受度或酒精代谢才能后,可以随之调整糖分和酒的摄入,从而躲避生活方式中的危险因素,增强对健康的治理和对潜在病的预防。

郭婷婷特殊强调了基因检测对心理健康的意义。她说许多检测者在成果中看到了自己身上天生的与众不同的东西,第一次从基因的视角接收自己,“不再那么拧巴”。

“了解真实的自己。”亲自休会过付费基因检测的北京某高校老师胥老师说。她表示检测结果和自己预期的差不多,并且因为家人也都做了同样的检测,彼此之间还能发生相互验证的效果。

此外,基因检测还有一些意想不到的用处,比如社交。陈钢笑说:“基因检测能带你找到五代之外的亲戚,而且那个人可能就住在你家楼上。如果没有基因检测,你就永远不知道。”

做不做 这是一个问题

“基因数据是精准医疗的基准数据。”陈钢笃定地说。

精准医疗是随着基因组测序技巧倏地先进、生物信息与大数据科学的穿插应用而发展起来的新型医疗模式。据中国科学院北京基因组研究所“百人方案”研究员方向东博士介绍,这种医疗模式“以多组学大数据为基本,联合患者临床医疗与健康数据,发展精准的疾病分类及诊断、实现个性化的疾病预防和治疗”。

利益这么多,我们每个人是不是都该对基因检测敞开怀抱?

“答案是否认的。”方向东博士说。“不一定每个人都要做检测,关键是目标而非价钱。”

他详细介绍了最实用基因检测的三种场景:“首先是针对已经确诊肿瘤的病人的靶向分型,以选择适合的药物进行肿瘤的个性化治疗和精准用药。第二种则是家族有高风险遗传病史,像在安吉丽娜·朱莉的案例中,她的多位直系女性亲属患有乳腺癌和卵巢癌,而且她们都有一个共同的基因突变,朱莉罹患此类癌症的风险高达87%,是普通人的几十倍,因此她选择了预防性切除,基因检测在这个经典案例中起到很好的预防和指导作用。第三是已经通过大规模人群,比方几万到几十万人的研究,发现某些基因位点的变化可能和糖尿病、心血管病、帕金森等慢性复杂疾病关系性较高,这种情形下的基因检测不一定有治疗意义,但对于改进生活方式,好比选择低油低糖的饮食、增加运动量、远离烟酒或汽车尾气等刺激物质,从而起到健康人群中的风险预警作用。”

而对于近年常见的孤单基因、出轨基因、天赋基因等检测,方向东表现不足为信,过小的样本量没有广泛价值。基因的作用既不应被低估,也应防止滑向“基因决议论”的另一极端。

值得确定的是,固然基因检测正在资本和消费市场高歌猛进,但受访的机构都谈到了后天因素的作用。在已知的酒精代谢、干湿性耳垢、体味等完全由基因决定的性状之外,人类更多特点是由先天和后天因素共同决定的。通过对基因组数据、人口学数据、现状数据,甚至喜好数据、环境数据等的综合考核,“我是怎样的人”这个问题才干得到客观和全面的解答。

基因检测更像天气预报

提到基因检测的前景,纽约哥伦比亚大学生物伦理学家Robert Klitzman这样说。他进一步说明道:“怀孕检测结果会明白告诉你是不是真的怀孕了,但基因检测相反,它更像是天气预报。”

保证这份报告在科学上的牢靠性只是第一步,更大的挑衅来自于被试者是否有足够的心理准备接收这份报告以及是否具备准确理解报告信息的能力。美国基因检测公司23 and me曾经就此专门向美国食物药品监视管理局(FDA)提交说明,陈钢也表示,“最大的障碍来自用户和一般人的懂得”。

伦理风险不容小觑。如果一个人的基因组信息显示他携带某种遗传疾病的超微突变,并且这种疾病无法治愈、导向死亡;如果一家人出于健康原因做了基因检测,结果却显示他们之间并无血缘关系……是否告知他们、告知他们多少,这是国内外基因检测机构都在纠结的问题。

基因组数据的特殊性决定了它无法完全脱敏,保护用户隐私也是重要一环。如果一个携带潜在风险的人的基因组数据被贸易机构掌握,他在求职时会不会受到歧视、购置健康险时又会不会被保险公司差异看待。“我们只能做到数据平安。要想尽早规范行业,还是需要国家立法层面的划定。”陈钢说。

方向东同样谈及隐私维护:“我们的个人信息,例如姓名、年纪、健康状况等都是个人隐私。在采集后可以通过物理隔离、含混和隐匿等方式预防泄露。另外,数据采集必需通过合法门路告诉当事人并得到受权,以保障当事人隐私不被侵占。”

伦理和隐私之外,还有监管的相对滞后和对过度医疗的担心。据报道,在2013年朱莉选择预防性切除乳腺之后,从前三四年寰球有十几万例突变几率很小的误切案例,这既有检测公司夸张危险和效果的原因,也与大众对基因检测意义的适度解读难脱关联。

通过基因检测获得一张定制版“出厂解释”,这听起来很美。但是这张阐明是否必要又如何应用,高潮之下更需沉着思考。

起源:科技日报



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